Alzheimer Hastalığına Yol Açan Gen Keşfedildi - Dr. Rudolph Tanzi

Alzheimer hastalığına yol açan nedenler tam olarak anlaşılamamış olsa da, genetiğin bu hastalığın oluşmasında önemli bir rol oynadığını biliyoruz. Yakın zamanda yapılan bir araştırmada araştırmacılar, Alzheimer hastalığına neden olan Alzheimer genini keşfettiler.

Araştırmada; "Spinoserebellar Ataksi (Kas Koordinasyon Bozukluğu) tip 1" diye bilinen, seyrek görülen bir nörolojik hastalıkla ilişkili olan "ATXN1" adlı genin Alzheimer hastalığıyla da ilişkili olduğu keşfedildi. 

Daha önce yapılan bir araştırmada, APOE geni gibi çeşitli genlerin Alzheimer hastalığının gelişimine yol açtığı bulunmuştu. Yeni yapılan araştırmada ise araştırmacılar, yeni terapilerin keşfi için ATXN1 adlı geni araştırıyorlar. 

Alzheimer Hastalığı ve ATXN1 Geni Fonksiyonu

Araştırmanın altyapısı, Massachusetts General Hastanesi'nde Genetik ve Yaşlanma Araştırma Birimi'nin Yöneticisi ve McCance Beyin Sağlığı Merkezi'nin Yardımcı Yöneticisi olan Nöro-bilim adamı Dr. Rudolph Tanzi'nin çalışmasıyla 2008 yılında başladı. Tanzi ve araştırma ekibi, ATXN1 genini ve onun Ataksi-1 adlı proteini yapmak için taşıdığı genetik koddaki rolünü saptadı. 

Daha önce araştırmacılar ATXN1 adlı gendeki bazı mutasyonların Spinoserebellar Ataksi tip 1'e (SCA1) yol açtığını biliyorlardı. SCA1; dengede, koordinasyonda, konuşmada problemler yaratan ve kas sertliğine yol açan, hareket bozukluğuyla ilgili bir hastalıktır. Spinoserebellar Ataksi tip 1 hastalığı ileri düzeyde olduğunda, bilişsel (kognitif) bozukluğa ve hafıza kaybına neden olmaktadır. 

Dr. Tanzi, Nöro-bilim adamı Dr. Jaehong Suh'la birlikte ATXN1 ve Ataksi-1 protenini ve Alzheimer hastalığına nasıl neden olduklarını araştırmak istedi. Basın açıklamasında Dr. Tanzi, " Denge bozukluğuyla ilgili olan bir gen, nasıl olur da Alzheimer hastalığı riskini nasıl arttırabilir?" şeklinde konuştu. 

Tanzi ve Suh, ATXN1 'i üreten protein Ataksi-1 üzerinde yoğunlaşmaya karar verdiler. Araştırmacılar, ATXN1 geni çıkarılmış fareleri yetiştirdiler. Dolayısıyla bu farelerde Ataksi-1 proteini de yoktu. Ataksi-1 proteinine sahip olmayan farelerde Beta Sekretaz 1 (BACE1) adıyla bilinen enzim yüksek seviyelerde bulundu.

Beta Sekretaz-1 (BACE1); Alzheimer hastalığına yol açan, sinir hücreleri kümesinin zarar görmesine neden olan Amyloid Beta Plakları'nın oluşumuna katkıda bulunuyor. Ataksi-1 proteinine sahip olmayan farelerde yüksek seviyede beyin dokusu iltihabı, öğrenme ve hafızadan sorumlu beyin bölgelerinde ise daha az yeni nöron olduğu görüldü. 

Alzheimer Hastalığı İçin Yeni Terapiler

Dr. Tanzi; Being Patient internet sitemize Alzheimer hastalığının erken teşhisi ve tedavisi  için yeni terapiler geliştirmeye çalıştıklarını belirtti. Tanzi; “Eğer Ataksi-1 proteininin işlevleri ortadan kaldırılırsa, ATXN1 geninin etkileşimini dengede tutan (stabilize eden) ilaçları bulmayı deneyebiliriz. Etkileşimi dengede tutan ilaç taramalarını inceleyebiliriz. Gen terapisiyle ATXN1 geni sınırlandırılabilir. Transkripsiyon faktörlerini inceleyebiliriz ve belki de Beta-Sekretaz 1 (BACE1) seviyelerini düşüren bir gen terapisi de tasarlayabiliriz” diyerek sözlerini tamamladı. 

Çeviren: Esin Tezer

https://www.beingpatient.com/researchers-pinpoint-alzheimers-gene-linked-to-rare-neurological-disorder/'dan alıntı yapılarak çevrilmiştir.

Epifiz Bezi'nin Gizemli Gücü

Son yıllarda Hollywood, Silikon Vadisi'nden ve başka yerlerden heyecan arayan birçok insan 'Ayahuasca inzivası' diye anılan bir ayinde yer almak için Güney Amerika'ya seyahat ediyor.  Amaçları ise, 'Banisteriopsis caapi' adlı sarmaşıktan yapılan demlenmiş karışımı içme seremonisine katılmak. Bu karışım, yerel halk tarafından geleneksel olarak kutsal dini seremonilerde kullanılıyor. Ayahuasca bitkisinden içen kişilerin birçoğu 'yaşam değiştirici' olarak tasvir ettikleri kısa-süreli halüsinojik olayları yaşıyorlar. Bu hayal gördüren (psikedelik) görüntülerden sorumlu olan aktif madde ise DMT (Dimetiltriptamin) olarak adlandırılan bir molekül.  İlk kez Michigan Üniversitesi Tıp Fakültesi ekibi tarafından yönetilen bir araştırmada DMT'nin memeli beyninde doğal olarak oluşan bir molekül olduğu keşfedildi. Bu buluş, DMT molekülünün insan beyni üzerindeki rolünü keşfetmek için atılan ilk adımdı.

17.yüzyıl filozoflarından Rene Descartes; beynin merkezinde yer alan küçük çam-kozalağı şeklindeki organ olan Epifiz Bezi'ni "Ruhun oturduğu yer" olarak adlandırdı. Bazıları tarafından "Üçüncü Göz" olarak bilinen Epifiz Bezi, keşfedildiğinden beri gizemini korumaktadır. Bilim adamları, şimdi onun  günlük ritim (sirkadiyen saat) veya bedenin içsel saatini ayarlamada önemli rol oynayan melatonin hormonunun üretiminden sorumlu olduğunu biliyorlar. Moleküler ve Bütünleştirici Fizyoloji Departmanı'nda doktor olan Jimo Borjigin'in öğrettiği kurstaki notlarını incelemesi bir konuda onu aydınlattı: Pek çok kişi hâlâ Epifiz Bezi'nin gizemli gücüne inanıyordu! Bu fikre, New Mexico Üniversitesi Tıp Okulu'nda doktor olan araştırmacı Rick Strassman'ın çalışmalarından hazırlanan bir belgesel film ilham verdi. 1990'lı yılların ortalarında araştırmacı Strassman, insanlar üzerinde bir dizi deney yaptı. İnsan denekler üzerine şırıngayla DMT molekülü enjekte edildi ve daha sonra da onlara vücutlarında ne hissettikleri soruldu. Bu deney hakkında hazırlanan belgesel filmde Strassman, Epifiz Bezi'nin DMT'yi ürettiğini ve salgıladığını iddia etti. Dr. Strassman, Dr. Borjigin'e deneyinin hâlâ bir hipotez olduğunu söyleyince de birlikte çalışmaya karar verdiler.  

Araştırmacılar; Epifiz Bezi vasıtasıyla farelerin beyinlerine yerleştirilen mikrodiyaliz boru sistemi işlemini kullanıp, üzerinde analiz yapılan örneği topladılar ve DMT'nin varlığını teyit ettiler. Deneyin sonuçlarını 2013 yılındaki bir tezde açıkladılar. Fakat, Borjigin bu sonuçtan tam tatmin olmamıştı. Bir sonraki deneyinde DMT'nin nasıl ve nerede sentezlenmiş olduğunu keşfetmeye karar verdi. Onun Master öğrencisi olan, tezin baş yazarı Jon Dean; 'Hücre İçi Hibridizasyon' diye bilinen bir işlemle deneyi gerçekleştirdi. İşlem, doku bölümündeki belirli RNA dizisinin yerini saptayan işaretlenmiş bütünleştirici DNA zincirini kullandı. Borjigin, sözlerine şöyle devam etti: "Bu teknikle, DMT'yi üretmesi gerekli olan iki enzimli beyin nöronlarını da keşfetmiş olduk! Ve onlar, sadece Epifiz Bezi'nde de değiller! Bu nöronlar, öğrenme ve hafıza da dahil üst seviye beyin fonksiyonları için önemli olan beynin diğer kısımları Neokorteks ve Hipokampus'ta da keşfedildiler!" Deneyin sonuçları Scientific Reports dergisinde yayınlandı.

Borjigin'in ekibinin çalışması, Ani Kalp Durması (Kardiyak Arest) yaşayan bazı farelerde DMT seviyelerinin arttığını gözler önüne serdi. İngiltere'deki araştırmacılar tarafından hazırlanan 2018 yılında yayınlanan bir tezde, DMT'nin insan bedenlerinin ruhlarından ayrıldığı ve başka bir âleme geçtiği algısını yaşatan  ölüme yakın deneyimlerin bir benzerine yol açtığı rapor edildi. Borjigin, beyinde doğal şekilde oluşan DMT seviyelerini ve bunun normal beyin fonksiyonlarındaki rolünü de araştırmak istiyor. Borjigin, sözlerini şöyle tamamladı: "DMT'nin beyne tam olarak ne yaptığını bilmiyoruz. Tek bildiğimiz şey, beyinde bu kimyasalı yapan nöronları keşfetmiş olmamız ve bunu da diğer monoamin sinir ileticilerinin (nörotransmiterların) seviyelerine benzer seviyelerde yapıyor olmaları." 

Çeviren: Esin Tezer

https://medicalxpress.com/news/2019-06-mystical-psychedelic-compound-brains.html'den alıntı yapılarak çevrilmiştir.

Kahve, Şişmanlıkla Savaşma Sırrı

Nottingham Üniversitesi'ndeki bilim adamları; bir fincan kahve içmenin aşırı şişmanlık (obezite) ve diyabetle (şeker hastalığıyla) başa çıkmada anahtar rol oynayan vücudun yağla savaşan savunma sistemini, "kahverengi yağı" uyardığını keşfettiler.

   

Bugün Scientific Reports adlı dergide yayınlanan bu öncü buluş; kalorileri çabuk yakıp onları enerjiye dönüştürmede anahtar rol oynayan, insan vücudunun önemli bölümü olan "kahverengi yağ" fonksiyonlarında direkt etkiye sahip bileşenlerin keşfedildiği ilk buluş.  

"Kahverengi yağ" adıyla da bilinen "Kahverengi Yağ Dokusu (BAT)", insanlarda ve diğer memeli hayvanlarda bulunan iki tür yağdan bir tanesidir. Kahverengi yağın başlangıçta sadece bebekler ve kış uykusuna yatan hayvanlarda bulunduğuna inanılmaktaydı. Birkaç yıl önce kahverengi yağın yetişkin insanlarda da olduğu keşfedildi. Bu yağın ana fonksiyonu, kalorileri yakarak vücut ısısını sağlamaktır (bu yağ, aynı zamanda da fazla kalorileri depolayan beyaz yağın zıddıdır). Düşük vücut kütle endeksine (BMI-Lower Body Mass Index) sahip insanların vücutlarında da kahverengi yağ miktarı daha fazladır. 

Nottingham Üniversitesi Tıp Okulu'nda profesör olan ve çalışmayı yürüten yardımcı araştırmacı Michael Symonds şöyle dedi: "Kahverengi yağ, vücudunuzdaki diğer yağlardan daha farklı şekilde çalışır. Bu yağ, üşümeye karşı vücuttaki şeker ve yağı yakıp vücut ısısını sağlar. Onun aktivitesinin artması; kan şekeri kontrolünü, kan lipit seviyelerini ve kilo kaybedilince yakılan ekstra kalorileri arttırır. Fakat her nasılsa, kimse şu ana kadar onun aktivitesinin nasıl uyarılacağını keşfedememişti! Bu, bir fincan kahvenin kahverengi yağ fonksiyonları üzerinde direkt etkiye sahip olduğunu gösteren insanlar üzerinde yapılan ilk çalışmadır. Çalışmanın sonuçları çok önemlidir. Bildiğiniz gibi, aşırı şişmanlık toplumun önemli sağlık sorunlarından bir tanesi. Diyabet, yani şeker hastalığının yayılmasının önüne de vücuttaki kahverengi yağın uyarılmasıyla geçilebilir."   

Araştırma ekibi, ilk önce kafeinin kahverengi yağı uyarıp uyarmadığını keşfetmek için bir dizi kök hücre çalışmalarıyla araştırmalarına başladı. Doğru dozu keşfedince de, sonuçların benzer olup olmadığını görmek için insanlar üzerinde çalışmaya başladı. 

Ekip, vücuttaki kahverengi yağ rezervlerini izlemek için öncülük yaptıkları termal imajlama tekniğini kullandı. Müdahalesiz (noninvazif) teknik, ekibin kahverengi yağın yerini tespit etmesine ve onun vücut ısısını üretme kapasitesini belirlemesine yardımcı oldu. 

Profesör Symonds sözlerini şöyle tamamladı: "Daha önceki çalışmamızda, kahverengi yağın çoğunlukla boyun bölgesinde yerleşik olduğunu biliyorduk, böylelikle birisi kahve içtikten sonra kahverengi yağın daha ısınıp ısınmadığını görüntüledik. Sonuçlar pozitifti ve kafeinin kahvenin içindeki uyarıcı ya da kahverengi yağı aktive eden bileşenlerden biri olduğunu tespit ettik. Şu anda benzer etkinin olup olmadığını test etmek için kafein katkılarını da inceliyoruz. Hangi bileşenin kahverengi yağı aktive ettiğini tamamen teyit ettikten sonra da bu araştırmayı diyabeti önlemek için kilo yönetimi veya glukoz düzenleme programının bir parçası olarak kullanacağız."  
        
Çeviren Esin Tezer
https://www.sciencedaily.com/releases/2019/06/190624111622.htm'den çevrilmiştir.

Dişlerinizi Fırçalayın, Alzheimer Hastalığından Korunun

Dişlerinizin çürümemesi için iyi bir ağız hijyenini sağlamaya ihtiyacınız var ama sadece bunun için dişlerinizi fırçalamıyorsunuz. Norveç'teki  Bergen Üniversitesi'nde araştırmacılar, diş eti hastalığı ve Alzheimer hastalığı arasında direkt bağlantı olduğunu keşfettiler! 

Araştırmacılar, diş eti hastalığının (gingivitis'in) kişinin Alzheimer hastalığına yakalanıp yakalanmamasında belirleyici rol oynadığına karar verdiler.

Bergen Üniversitesi Klinik Bilim Departmanı Broegelmanns Araştırma Laboratuarı'nda araştırmacı olan Piotr Mydel, "Gingivitis'e yol açan bakterinin ağızdan beyne taşındığının DNA-bazlı kanıtını keşfetmiş bulunmaktayız," şeklinde konuştu.  

Bakteri; beyindeki sinir hücrelerine zarar veren, daha sonra hafıza kaybına ve en sonunda da Alzheimer hastalığına yol açan bir proteine yol açıyor. 
   
Daha İyi Bir Hafıza İçin Dişlerinizi Fırçalayın
Mydel; bakterinin yalnızca Alzheimer hastalığına yol açmadığını, bakterinin hastalığın olma riskini arttırdığını ve hastalığı daha da hızlandırdığına işaret etti. Çalışmanın sonuçlarından çıkan iyi haber ise, Alzheimer hastalığının hızını düşüren bazı şeyleri kendinizin yapabileceği. 

Mydel, sözlerine şöyle devam etti: "Dişlerinizi fırçalayın ve diş ipini kullanın. Eğer sizde diş eti hastalığı varsa ve ailenizde de Alzheimer hastalığına yakalanan bir kişi varsa, diş doktorunuza düzenli olarak uğrayın ve dişlerinizi düzenli olarak fırçalayın. 

Yeni Bir İlaç Geliştiriliyor
Araştırmacılar, gingivitis'e yol açan bakterinin ağızdan beyne doğru taşındığını ve burada da salgılama yapan zararlı enzimlerin beyindeki sinir hücrelerine zarar verdiğini keşfettiler. Mydel, insan beyinlerinde olan bu işlemin DNA-kanıtına da ilk kez sahip olduklarını belirtti.

Mydel ve çalışma arkadaşları, 53 Alzheimer hastası üzerinde inceleme yaptı ve vakaların yüzde 96'sında bu enzimi keşfetti. Mydel'e göre, bu bilgi araştırmacılara Alzheimer hastalığının gelişimini önleme bakımından yeni bir çözüm yöntemi sunuyor.

 Piotr Mydel, sözlerini şöyle tamamladı: " Bakterideki zarar veren enzimleri bloke eden ilacı geliştiriyoruz. Bu ilaç, Alzheimer hastalığının gelişimini erteliyor. Bu ilacı bu yıl içerisinde test etmeyi planlıyoruz." 

Çeviren: Esin Tezer
https://www.sciencedaily.com/releases/2019/06/190603102549.htm'den çevrilmiştir.

Bilim Dünyasından En Yeni Haberler

-Yakup Otu Bileşimi Sinir Hücrelerini Alzheimer Hastalığından Koruyor 

Kuzey yarıküreye bahar mevsimi geldikçe, muhtemelen pek çok insan mevsimsel alerjilerde büyük rol oynayan yakup otuna çok kızıyordur. Fakat ACS' Journal of Natural Products'daki (Doğal Ürünler dergisinde) araştırmacılar, yakup otu bileşiminin Alzheimer hastalığı peptitlerine karşı sinir hücrelerinin korunmasına yardımcı olduğunu belirlediler. 

   

Nörodejeneratif bir hastalık olan Alzheimer hastalığı kişinin karar verme, kavrama, hafıza ve davranış yetisine zarar veriyor. Bilim adamları, Alzheimer hastalığına beyindeki sinir hücrelerini öldüren plakları oluşturan amiloid-β peptitlerinin bir araya toplanmasının yol açtığını düşünüyorlar. Şimdiye kadarki Alzheimer hastalığı tedavilerinde sadece 5 ilaç kullanılmaktaydı. Onlar da sadece hastalığın oluşumunu geciktirmeye yaramaktaydı. Yapılan başlangıç niteliğindeki bir çalışmada ise, Won Keun Oh ve çalışma arkadaşları 300 kadar doğal bitki özünü araştırdılar.Yakup otunun Alzheimer hastalığına iyi geldiğini keşfettiler. Bu Kuzey Amerika'da yetişen invazif ot şimdi Güney Amerika, Asya ve Avrupa'nın birçok bölgesinde de yetişiyor. 

-Kelimelerin Beyninizdeki Gücü

Kalemden kağıda dökülmüş sözlerin dünyayı etkilemede katalizör görevini gördüğü, yani toplumu ve kişileri şekillendirmede bir silahtan daha fazla güce sahip olduğunu belirten 'Kalem kılıçtan daha keskindir' tabirini duymuşsunuzdur. Bu tabir, 19.yüzyılın ünlü İngiliz yazarı ve politikacısı Edward Bulwer-Lytton'ın 1837'de kullandığı bir tabirdir. O zamanlarda yapılan savaşlarda kılıç artık işe yaramaz bir silah haline gelmişti. Tabii ki bu sözlerle Lytton'ın gerçekten neyi kastettiğini hepimiz anlıyoruz! 

     

Duygular bir kişinin zihnine ya bir konuşma ya da bir kitap aracılığıyla girer. Aynı şekilde, günlük konuşmada kullandığımız kelimeler de aslında umduğumuzdan çok daha fazla güce sahiptirler. Diğer insanlar bazen sizi yanlış anlayabilirler. Nöro-bilim şimdi kelimelerin neden beynimizde bu kadar etkiye sahip olduklarının açıklamasını yapıyor... 

Yeni bir kelimeyi çok fazla duymaya başladığımızda, nöronlarımız görev başındadırlar. O kelimenin bize bir anlam ifade etmesi için anında yeni kimyasal ve fiziksel nöral patikaları oluşturmaya başlarlar. Bu yüzden, ana dilimize küçük yaşlarda adapte olmaya başlarız. Sıklıkla duyduğumuz seslere bağlı olarak ana dilimizdeki kelimelerden diğer sesleri nasıl ayıracağımızı öğreniriz.  

    

Beynimizdeki nöral patikalar bu belirli seslerde güçlenirler ve bu sesleri o kadar sıklıkla duymadığımız dillerden ayırmaya başlarız. Örneğin; ana dilini ve okulda öğrendiği bir dili, işte kullandığı bir dili, yani bir dilden daha fazla dili konuşan bir aileye sahip olmak da size sesleri daha iyi ayırma işlemini sağlar. Böylelikle, beyninizin sesleri kavrama zamanı uzar. 

Bir zamanlar beynin sadece tek bir dili öğrenebileceği, beyin bölümlerinin sınırlı alana sahip olduklarına inanılırdı. Fakat şimdi biliyoruz ki, bu kanı asla doğru olamaz! Beyin; yeni şeyler öğrenip adapte olurken, yeni bağlantıları oluşturup eski bağlantıları da güçlendirmektedir. Hatta yeni yapılan 180 araştırmaya göre, beynin yeni kelimeleri öğrenme zamanı bebeklik devresinden de önceye gitmektedir. 

Yabancı bir lisanı daha ileriki yaşlarınızda öğrenmeniz bile beyninizin gri maddesindeki konsantrasyonda bir farklılık yaratabilir. Behavioral and Brain Functions  adlı bilimsel dergide çıkan yazıya göre, yeni bir dile ait sesleri az bir zaman duymak bile beyin sapında muazzam bir gelişime sebep oluyor. Nöral plastisitede (beynin değişme kabiliyeti, nöral esneklik) artış olduğundan dolayı da, iki lisanı akıcı bir şekilde konuşan insanlar üçüncü veya dördüncü dili daha da kolay öğrenme avantajına sahip oluyorlar. 

Bu fikirlerin doğru olup olmadığından uzun zamandır şüphelenilmekteydi. Fakat son birkaç on yıldır insan beyninin dinlediği ve algıladığı kelimelere olan tepkisi üzerinde PET (pozitron emisyon tomografisi) taramaları ve fonksiyonel MRI (manyetik rezonans imajlama) teknolojisiyle çalışmalar yapılabiliyor. Dolayısıyla, dillerin  şekillenmesinin insan evriminde muazzam bir role sahip olduğu düşünülüyor.  

Yeni bir dili öğrenme, beyin korteksi üzerinde çok fazla etkiye sahiptir. Bu bölgedeki aktiviteler beynin belirli sabit bölgesindeki hareketlerle kıyaslanamaz. İki dil bilen insanlar üzerinde yapılan araştırmalar, beyin bölümleri arasında çapraz konuşma yapan nöral bağlantılar olan beyaz maddede de artış olduğunu göstermiştir. Bu da bize, beynin subkortikal duyusal ve motor bölümünün beyine giren bir bilgiyi daha etkili şekilde işlemden geçirmesi için yeni bağlantılar kullanabileceğini ispatlamaktadır.  

Bilgi sadece güç değildir; o, aynı zamanda var olmanın daha etkili bir halidir! 

Derleyip çeviren: Esin Tezer

https://www.sciencedaily.com/releases/2019/05/190515110348.htm

 https://brainworldmagazine.com/the-power-of-words-and-what-they-do-for-your-brain/