Birleşik Krallık Londra’daki Queen Mary Üniversitesi,
King’s College, Zaragoza Üniversitesi ve London College Üniversitesi ve de
İspanya Coruna Complexo Hospitalario Üniversitesi’ndeki araştırmacılar; ilk
önce 3 boyutlu gelişmiş imajlama ve makina öğrenme tekniğini kullanarak, kalbin
sol ve sağ karıncıklarının genetik temelini incelediler.
İlk yapılan araştırma öncelikli olarak kalbin büyüklüğü,
hacmi ve belirli boşlukları üzerine odaklandı.
Ekip; her iki kapakçığın üzerinde de çalışarak kalbin
şeklinin daha karmaşık, çok boyutlu özelliklerini yakaladı.
Bu yeni kalp şeklini keşfetme yaklaşımı, kalple ilişkili
yeni genlerin keşfine ve kardiyovasküler hastalığın kalp şekliyle bağlantılı
olan biyolojik yollarını daha iyi bir şekilde anlamaya yardımcı oldu.
Kardiyovasküler hastalık, Birleşik Krallık’ta ve dünyada
başlıca ölüm sebeplerinden bir tanesidir.
Bu çalışmanın bulguları, kalp hastalıkları riskinin nasıl
geliştiğini değiştirebilir.
Kalp şekliyle bağlantılı olan genetik bilgi, kliniksel
ayarlarda erken potansiyeli ve kişiye özel değerlendirmeyi sunarak kalp
hastalığı riski skorunu verebilir.
Araştırmanın eş yazarı ve Queen Mary Üniversitesi’nde
Moleküler Tıp Profesörü olan Patricia B. Munroe, konuyla ilgili şunları söyledi:
"Bu çalışma, kalp hastalığı riski hakkında ne düşündüğümüz konusunda
bizlere yeni bir bilgi verdi. Uzun zamandır kalbin büyüklüğü ve hacminin önemli
olduğunu biliyorduk fakat şeklini inceleyerek genetik riskler konusunda yeni
anlayışları ortaya çıkardık. Bu keşif, klinik tedavi uzmanlarına hastalığı
önceden ve daha doğrulukla tahmin etme konusunda değerli ilave destek
programlarını sağlayabilir."
Ekip; kapakçıkların 3 boyutlu modellerini yaratmak için Birleşik
Krallık Biobank’teki 40,000’den fazla kişinin kardiyovasküler emar
görüntülerini, büyük biyomedikal veritabanı ve araştırma kaynağından yarım
milyon İngiliz katılımcının genetik ve sağlık bilgisini kullandı.
Araştırmacılar, istatiksel analiz aracılığıyla kalp
şeklindeki ana farklılıkları tanımlamak için 11 kalp boyutunu belirledi.
Sonrasındaki genetik analiz, insan genomundaki farklı kalp
şekilleriyle ilişkili 45 belirli bölgeyi keşfetti.
Bu bölgelerin 14’ü daha önce kalp özelliklerini etkilediği
bilinmemekteydi.
https://www.sciencedaily.com/releases/2024/11/241114125445.htm ‘den alıntı yapılarak çevrilmiştir.
