Alzheimer hastalığına yol açan
nedenler tam olarak anlaşılamamış olsa da, genetiğin bu hastalığın oluşmasında
önemli bir rol oynadığını biliyoruz. Yakın zamanda yapılan bir araştırmada araştırmacılar,
Alzheimer hastalığına neden olan Alzheimer genini keşfettiler.
Araştırmada; "Spinoserebellar
Ataksi (Kas Koordinasyon Bozukluğu) tip 1" diye bilinen, seyrek görülen
bir nörolojik hastalıkla ilişkili olan "ATXN1" adlı genin Alzheimer
hastalığıyla da ilişkili olduğu keşfedildi.
Daha önce yapılan bir araştırmada,
APOE geni gibi çeşitli genlerin Alzheimer hastalığının gelişimine yol açtığı
bulunmuştu. Yeni yapılan araştırmada ise araştırmacılar, yeni terapilerin keşfi
için ATXN1 adlı geni araştırıyorlar.
Alzheimer
Hastalığı ve ATXN1 Geni Fonksiyonu
Araştırmanın altyapısı,
Massachusetts General Hastanesi'nde Genetik ve Yaşlanma Araştırma Birimi'nin
Yöneticisi ve McCance Beyin Sağlığı Merkezi'nin Yardımcı Yöneticisi olan
Nöro-bilim adamı Dr. Rudolph Tanzi'nin çalışmasıyla 2008 yılında başladı. Tanzi
ve araştırma ekibi, ATXN1 genini ve onun Ataksi-1 adlı proteini yapmak için
taşıdığı genetik koddaki rolünü saptadı.
Daha önce araştırmacılar ATXN1 adlı
gendeki bazı mutasyonların Spinoserebellar Ataksi tip 1'e (SCA1) yol açtığını
biliyorlardı. SCA1; dengede, koordinasyonda, konuşmada problemler yaratan ve
kas sertliğine yol açan, hareket bozukluğuyla ilgili bir hastalıktır. Spinoserebellar
Ataksi tip 1 hastalığı ileri düzeyde olduğunda, bilişsel (kognitif) bozukluğa
ve hafıza kaybına neden olmaktadır.
Dr. Tanzi, Nöro-bilim adamı Dr.
Jaehong Suh'la birlikte ATXN1 ve Ataksi-1 protenini ve Alzheimer hastalığına
nasıl neden olduklarını araştırmak istedi. Basın açıklamasında Dr. Tanzi,
" Denge bozukluğuyla ilgili olan bir gen, nasıl olur da Alzheimer
hastalığı riskini nasıl arttırabilir?" şeklinde konuştu.
Tanzi ve Suh, ATXN1 'i üreten
protein Ataksi-1 üzerinde yoğunlaşmaya karar verdiler. Araştırmacılar, ATXN1
geni çıkarılmış fareleri yetiştirdiler. Dolayısıyla bu farelerde Ataksi-1
proteini de yoktu. Ataksi-1 proteinine sahip olmayan farelerde Beta Sekretaz 1
(BACE1) adıyla bilinen enzim yüksek seviyelerde bulundu.
Beta Sekretaz-1 (BACE1); Alzheimer
hastalığına yol açan, sinir hücreleri kümesinin zarar görmesine neden olan
Amyloid Beta Plakları'nın oluşumuna katkıda bulunuyor. Ataksi-1 proteinine
sahip olmayan farelerde yüksek seviyede beyin dokusu iltihabı, öğrenme ve
hafızadan sorumlu beyin bölgelerinde ise daha az yeni nöron olduğu görüldü.
Alzheimer
Hastalığı İçin Yeni Terapiler
Dr. Tanzi; Being Patient internet sitemize Alzheimer hastalığının erken
teşhisi ve tedavisi için yeni terapiler
geliştirmeye çalıştıklarını belirtti. Tanzi; “Eğer Ataksi-1 proteininin
işlevleri ortadan kaldırılırsa, ATXN1 geninin etkileşimini dengede tutan
(stabilize eden) ilaçları bulmayı deneyebiliriz. Etkileşimi dengede tutan ilaç
taramalarını inceleyebiliriz. Gen terapisiyle ATXN1 geni sınırlandırılabilir. Transkripsiyon
faktörlerini inceleyebiliriz ve belki de Beta-Sekretaz 1 (BACE1) seviyelerini
düşüren bir gen terapisi de tasarlayabiliriz” diyerek sözlerini tamamladı.
Çeviren: Esin Tezer
https://www.beingpatient.com/researchers-pinpoint-alzheimers-gene-linked-to-rare-neurological-disorder/'dan
alıntı yapılarak çevrilmiştir.
